Screening del I trimestre

La translucenza nucale (NT) è un esame ecografico di screening che viene offerto di routine a tutte le donne in stato di gravidanza, con lo scopo di selezionare le pazienti maggiormente esposte al rischio di avere un figlio affetto da Sindrome di Down, la quale costituisce l’anomalia cromosomica più frequente nella nostra popolazione. La NT consiste nella misura ecografica di in una raccolta di liquido sottocutaneo nella regione del collo fetale che in caso di sindrome di Down è superiore alla media. Associando alla misurazione della NT il dosaggio di alcuni marcatori biochimici sul sangue materno (free-beta HCG e PAPP-A, proteine della placenta) si raggiunge una affidabilità pari al 90%. Lo screening del I trimestre per la sindrome di Down e la misurazione della NT possono essere eseguiti solo da operatori accreditati presso la Fetal Medicine Foundation (FMF) e seguendo dei criteri standard ben definiti che garantiscono l’accuratezza del test. Prima di effettuare l’ecografia viene eseguito un prelievo di sangue per il dosaggio delle due proteine placentari free-beta HCG e PAPP-A. La misura della translucenza nucale viene effettuata in un’epoca di gravidanza compresa tra 11 e 14 settimane di gestazione. L’ecografia viene eseguita preferibilmente per via addominale. Alla misura della NT si può aggiunger la ricerca di markers addizionali, quali l’osso nasale, il flusso nel dotto venoso e il rigurgito della valvola tricuspide. L’esperienza dell’operatore, supportata dall’impiego di apparecchiature di ultima generazione, consente inoltre di approfondire l’esame ecografico con una valutazione precocissima dell’anatomia fetale. I dati relativi alla misura della translucenza nucale, alle dimensioni del feto, all’età materna ed alla concentrazione nel sangue materno dei marcatori biochimici (free-beta HCG e PAPP-A) vengono inseriti in un software, in dotazione esclusiva all’ operatore accreditato, che provvede al calcolo del rischio per Sindrome di Down.